Marinesco-Sjogren syndrome
常染色体劣性遺伝の形式をとる稀な家族性疾患であり，小脳失調，幼少期の白内障，筋力低下を主徴とし低身長と精神発達遅滞も認められる．約半分の症例でSil1遺伝子変異を認める．（実験医学2009年3月号より）
小胞体ストレスと疾患
糖尿病・肥満・骨代謝・癌・神経変性との関わり
解説は発行当時の掲載内容に基づくものです
本コンテンツは，2018年まで更新されていた同名コンテンツを元に，新規追加・再編集したものです
常染色体劣性遺伝の形式をとる稀な家族性疾患であり，小脳失調，幼少期の白内障，筋力低下を主徴とし低身長と精神発達遅滞も認められる．約半分の症例でSil1遺伝子変異を認める．（実験医学2009年3月号より）
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